La neuropatia motoria multifocale con blocco permanente della conduzione (NMMBC) è una malattia disimmune, caratterizzata da deficit motorio puro, asimmetrico e multifocale, che colpisce primariamente e maggiormente gli arti superiori e ha un'evoluzione cronica.La prevalenza è stimata in 1-2 casi su 100.000, ma è probabilmente sottostimata.Nell'80% dei casi la malattia esordisce tra i 20 e i 50 anni, con una netta prevalenza nel sesso maschile (rapporto M:F = 2,6:1).

Si manifesta di solito agli arti superiori. L'evoluzione è imprevedibile, in quanto la malattia può colpire uno o due nervi motori, oppure altri nervi motori degli arti superiori contralaterali e, potenzialmente, anche degli arti inferiori.

Il deficit motorio è sempre asimmetrico e ha una distribuzione pluritronculare. Si accompagna a crampi e fascicolazioni e, nei casi terminali, ad amiotrofia. Di solito nelle regioni colpite i riflessi osteotendinei sono ridotti o assenti. Non è presente deficit sensoriale, anche se alcuni pazienti possono presentare parestesie e, eccezionalmente, disturbi dei nervi cranici (ad esempio il XII). Nel 30-40% dei casi sono presenti anticorpi sierici di classe IgM, a titoli significativi, diretti contro il ganglioside GM1 e, meno spesso, contro i gangliosidi asialo-GM1, GM2 e GD1a. Anche se il loro ruolo nella fisiopatologia della NMMBC non è ancora chiaro, la loro presenza, insieme alla risposta positiva alla somministrazione intravenosa di immunoglobuline umane (IVIg), suggerisce un meccanismo disimmune alla base della neuropatia.

La diagnosi si fonda sul riscontro di blocchi di conduzione (BC) attraverso un esame elettrofisiologico e, occasionalmente, sulla presenza di anticorpi sierici diretti contro il ganglioside GM1. I BC parziali mutifocali, presenti sui soli nervi motori, si associano a un rallentamento focale della velocità di conduzione motoria e a segni di denervazione, che possono essere evidenziati con l'elettromiografia. I potenziali sensitivi sono normali.

 

 

nervo

La NMMBC deve essere differenziata dalle altre malattie motorie che colpiscono i nervi periferici, in particolare la sclerosi laterale amiotrofica. Quando gli esami clinici, elettrofisiologici e immunologici non permettono di stabilire una diagnosi definitiva, può essere tentata una terapia, che prevede la perfusione di 2g/kg di IVIg. Di solito la neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione non risponde ai trattamenti a base di corticoidi e alla plasmaferesi, che possono addirittura aggravare le condizioni del paziente. Al contrario, la terapia basata sulle IVIg (2g/kg perfuse per 2-5 giorni) è molto efficace e, nel 70% dei casi, produce un miglioramento rapido e consistente, il cui effetto è tuttavia transitorio. Per questo è necessario ripetere le perfusioni. Due studi retrospettivi hanno evidenziato un deterioramento motorio progressivo nelle regioni colpite, associato alla perdita assonale, rilevata dagli esami elettrofisiologici, mentre un altro studio, nel quale erano stati impiegati livelli di IVIg significativamente più elevati ha documentato l'inefficacia della terapia nel lungo periodo.

Quando la somministrazione di IVIg non è efficace e la malattia progredisce, può essere tentata un'altra terapia immunomodulatrice. I potenziali candidati sono la ciclofosfamide, la ciclosporina, l'azatioprina, l'interferone beta-1a e il rituximab, la cui efficacia, però, non è stata dimostrata dalle sperimentazioni randomizzate controllate. La tossicità della ciclofosfamide rende questa opzione la meno consigliabile.

Il deficit funzionale correlato alla malattia è variabile, ma può provocare un disagio, da modesto a grave, nelle attività quotidiane e persino nella deambulazione, nel caso in cui siano coinvolti gli arti inferiori.

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